Hoe genetische tests werken
Masha Vorslav
In de afgelopen vijf jaar zijn de kosten van genetische tests precies 10 keer gedaald: van minimaal 999 tot 99 dollar. Dit kan uiteraard niet anders dan hun populariteit beïnvloeden: een zeldzame persoon wil geen toegang krijgen tot kennis die voorheen ontoegankelijk leek, vooral als deze kennis over hemzelf gaat. Maar dergelijke tests geven geen garanties en nauwkeurige gegevens, maar vormen een bepaald algemeen kenmerk van het organisme. Wonderzine heeft uitgezocht hoe ze werken, waarom ze nodig zijn en wie profiteert van goedkope genetische tests.
Als je kunt zetten De marker "in de mode" voor alles wat met genetica te maken heeft, misschien, ja, genetische testen is in de mode. In veel opzichten, omdat ze toegankelijker dan ooit zijn geworden: nu kun je een set kopen die persoonlijke risico's, relaties met medicijnen en de geboorte van een kind helpt plannen, en dit met een minimum aan tijd en geld. Loyaliteit aan genetische tests wordt ook toegeschreven aan egocentriciteit en narcisme van de huidige generatie: een kleine walvis zal alles of bijna alles vertellen over het meest interessante ding in de wereld - de rijke (natuurlijk) innerlijke wereld. Een van de meest populaire soortgelijke services die is gericht op het opruimen van genetische informatie is California 23andMe.
Lena Bulyginamedeoprichter The Old Reader
Ik besloot om 23andMe te proberen, omdat het heel nieuwsgierig was en ze een nieuw werkmodel voor kerst aankondigden - $ 99 per walvis in plaats van $ 299 en geen verder betaald abonnement. We waren in New York en bestelden een doos (maar om te gebruiken en te verzenden, moesten we 20 minuten met de trein naar New Jersey reizen, omdat de wetten van de staat New York de verzameling van DNA niet verbieden volgens de aanbeveling van een arts in overheidslaboratoria). Aan de ene kant heb ik van binnenuit veel over mezelf geleerd en nu weet ik waar ik op moet letten, wat zijn mijn relaties met sommige medicijnen en dat mijn toekomstige kinderen mogelijk lactose-deficiëntie hebben. Aan de andere kant kreeg ik een bron van paranoia die officieel werd bevestigd door cijfers, vaak onredelijk. Ik wil echt dat in de nabije toekomst de hoeveelheid informatie verkregen uit dergelijke DNA-analyse groter is (nu is het nog steeds erg duur). In 23andMe bewonder ik alles: het ontwerp en de eenvoud van rekrutering en verpakking, de site, de persoonlijke account en het feit dat het mogelijk is om goede vrienden toe te voegen die zijn geanalyseerd, de genen van elkaar te vergelijken en vervolgens tactvol te bespreken wie welke reactie op asperges heeft.
"Officieel bevestigde nummers bron van paranoia" en de onnauwkeurigheid van de gegevens - of beter gezegd, niet de nauwkeurigheid die mensen om verschillende redenen verwachten - de twee belangrijkste fouten die read-s-genome-sam-kits hebben. Bij beide is het duidelijk wat te doen: het is noodzakelijk om te begrijpen dat onderzoek naar genetisch materiaal op het niveau waarop 23andMe en vergelijkbare bedrijven ze uitvoeren, het principe van hun werk niet kan gebruiken om een persoon als een boek te schilderen: ze onderzoeken het genoom niet (de hele set van erfelijke informatie) in een cel) van een persoon, en ze controleren op de aanwezigheid of afwezigheid van mutaties in de afzonderlijke punten (SNP, of snaps). En het feit dat de menselijke gezondheid niet alleen wordt bepaald door zijn genen.
Vladimir Naumov
Onderzoeker, Laboratorium voor Menselijke Moleculaire Genetica
Dit is een oud initiatief: zodra ze de genen ontdekten, wilde iedereen meteen alles weten over hun eigen genen. Zes jaar geleden, toen 23andMe verscheen, besloten ze om een dergelijk sociaal netwerk hieruit te maken en Direct-to-Consumer genetische tests (DTC) naar de massa's te sturen. Maar de technologie die zij en vergelijkbare bedrijven gebruiken (puntpolymorfismen of snaps), stelt ons in staat om alleen de aanleg voor wijdverspreide ziekten te bepalen: diabetes en sommige soorten oncologie bijvoorbeeld. En dit zijn dingen die echt beter weten over jezelf; Je kunt aan deze ziektes ontsnappen door je levensstijl een beetje te veranderen: eet minder zoet, oefen meer of andersom, doe niet aan een soort sport om niet gewond te raken. Het is waar dat ik eerst naar een psycholoog moet gaan om te begrijpen wat voor soort psychopaat u bent, of u deze informatie kunt verwerken en uzelf niet in een soort van vreselijke depressie kunt brengen, en dan rustig kunt worden getest.
Het 23andMe-formaat zelf is langzaam aan het verleden verleden tijd, omdat technologieën steeds goedkoper worden: je kunt een compleet genoom of een volledige kopie maken, dat wil zeggen het deel van het genoom dat eiwitten codeert die vervolgens een aantal functies uitvoeren.
Het is belangrijk om te onthouden dat wat er met ons gebeurt niet alleen genetica is. Er is geen zekerheid dat polymorfisme vatbaar is voor een ziekte en je zult er zeker ziek van worden - het bestaat altijd uit een hoop factoren: milieu, gedrag, dezelfde psychologie - wat epigenetica wordt genoemd, methoden om de genetische code te lezen. Het wordt bepaald door de omgeving, het gedrag, de sensatie. Dit is niet allemaal volledig begrepen, maar hier is een voorbeeld van het feit dat epigenetica daadwerkelijk werkt: al onze cellen hebben dezelfde genomen, maar ze lezen allemaal anders, en elke cel ziet er anders uit: het neuron verschilt van de cellen van het immuunsysteem die komen van levercellen, enzovoort.
En nog iets: ons lichaam is zo'n complex en niet-lineair systeem dat een afbraak op één plek op tien verschillende manieren kan worden geëgaliseerd door omwegen van het metabolisme, en alles komt goed.
Dit blijkt: genetische testen in de doos, hoewel niet 100% nauwkeurig en om objectieve redenen niet alles over een persoon kunnen vertellen, is best nuttig. Ten eerste kunnen ze vertellen over de aanleg voor sommige ernstige ziekten, en dit is al veel; ten tweede hebben ze een grote toekomst: het is al bekend dat er genen zijn die verantwoordelijk zijn voor de neiging voor een bepaald beroep, en de tijd is nabij wanneer de tests niet alleen individuele mutaties zullen aangeven, maar ook over welke sportafdeling het kind moet sturen zodat hij slaagt in sporten, of wat voor soort werk je beter kunt doen vanwege je genoom.
foto's: Foto via Shutterstock