Beweging - Pijn: hoe ik leef met het Ehlers-Danlos-syndroom
SCIENCE ZIET VOORUIT - VOLLEDIG MOGELIJK DAT IN DE TOEKOMST we zullen in staat zijn om het menselijk genoom te bewerken en dit zal toelaten om erfelijke ziekten te bestrijden. Maar helaas zijn er vandaag de dag nog steeds ziektes die moeilijk te diagnosticeren en onmogelijk te genezen zijn. Alexandra B. vertelde ons over het leven met een van hen - Ehlers-Danlos-syndroom.
Diagnose en serie "Bones"
Ehlers-Dunloc-syndroom (SED) is een genetische ziekte van het bindweefsel. Het wordt veroorzaakt door defecten in de synthese van collageen - het belangrijkste eiwit van de spieren, bloedvaten, botten, kraakbeen en pezen, externe integumenten van alle organen. Collageen "plakt" weefsel, geeft ze kracht en elasticiteit - "gebroken" collageen voldoet niet aan zijn verplichtingen. Hetzelfde eiwit in de vorm van ampullen of injecties helpt niet: het lichaam weet niet wat "normaal" collageen is en kan het niet produceren en absorberen. Ligamenten ondersteunen geen gewrichten - hierdoor ontstaan verstuikingen. De wervelkolom zit niet op zijn plaats - hierdoor verschijnt een kromming. Meestal worden mensen met dit syndroom verenigd door de kwetsbaarheid van bloedvaten, de toegenomen flexibiliteit van de gewrichten en de ongelooflijke elasticiteit van de huid, bijna zoals die van Mr. Fantastic. En ook - constante pijn.
Sinds mijn kindertijd doet mijn rug pijn. Mijn ouders brachten me naar de beste chirurgen, orthopedisten, osteopaten, maar iedereen zei: "Je hebt een kromming van de wervelkolom, ga zwemmen." Zonder voldoende onderzoeken kreeg ik een behandeling voorgeschreven die alleen maar schade toebracht. Fysieke oefeningen houden bijvoorbeeld niet in dat ik uitsteeksels heb (dit is het eerste stadium van de vorming van hernia's van tussenwervelschijven), en ze kunnen tot hernia's leiden. Of massages die de bloedtoevoer naar de onderrug stimuleren, wat verboden is bij endometriose (ik heb pas zes maanden geleden ontdekt wat ik heb, hoewel ik regelmatig naar gynaecologen ging en pijn en andere symptomen noemde). Vrijwel elke arts verweten mij of mijn ouders dat ze mijn gezondheid niet bijbenen en het in zo'n toestand brengen. Toen een chirurg in een districtsziekenhuis mij vroeg wat hij met mijn rug moest doen, antwoordde hij: "Niets, wacht op jarenlange pijn."
In de herfst van 2016 was ik op een receptie bij een van de beste vertebrologen. (Specialist in spinale aandoeningen - Ongeveer Ed.) Latijns-Amerika. Ik ontmoette een Mexicaan en vloog vaak naar hem; Hij wist dat mijn rug de hele tijd pijn had, en in Rusland kon ik geen enquête krijgen, en ik schreef het aan een specialist. Twee dagen lang leerde ik hier meer dan twintig jaar over mijn toestand. Na onderzoek en verschillende röntgenfoto's stelde de vertebrologist een lijst samen van verplichte onderzoeken: magnetische resonantiebeeldvorming, computertomografie en andere.
Alles bleek een jaar geleden, vrij toevallig, dankzij de show "Bones". Daar had een van de slachtoffers het Ehlers-syndroom - Danlos - en dezelfde symptomen als de mijne
Terug in Moskou probeerde ik gedurende drie maanden een verwijzing voor een MRI te krijgen. Toen een neuroloog de meest ervaren Mexicaanse vertebrologist een idioot noemde, brak mijn geduld. Ik ging naar de manager van het ziekenhuis, maar ze zei dat ik nooit een verwijzing voor een MRI van de wervelkolom zou krijgen, omdat ze een dergelijke volumetrische analyse niet mogen benoemen. Pas toen ik in tranen uitbarstte, kreeg ze medelijden met me en gaf ze richting aan de tomografie van een deel van de wervelkolom, hoewel ik er vier moest onderzoeken. Daarna heb ik nooit meer gratis medicijnen gebruikt.
Alles bleek een jaar geleden, vrij toevallig, dankzij de show "Bones". Daar had een van de slachtoffers het Ehlers-syndroom - Danlos - en dezelfde symptomen als de mijne. Ik was verrast door de gelijkenis, las over de ziekte op internet en schreef me in genetica in Moskou in - de enige Russische specialist die internationale conferenties bijwoont die op EDS zijn gericht. Ik kwam naar de receptie met een map met analyses en conclusies van alle mogelijke specialisten. De arts onderzocht ze, vroeg naar de ziektes van de familieleden, onderzocht me en bevestigde mijn veronderstelling, waarbij hij de diagnose Ehlers-Danlos-syndroom maakte. Aan de ene kant was ik opgelucht: tot slot, ik weet dat het voor mij gemakkelijker zal zijn om de ziekte onder controle te houden. Aan de andere kant klonk de diagnose als een zin, omdat de SED ongeneeslijk is. De geneticus troostte dat hypermobiliteit met de leeftijd zal afnemen. Maar helaas zullen andere chronische ziekten veroorzaakt door het syndroom nergens verdwijnen.
Leven met een syndroom
De kans op overerving van het Ehlers-Danlos-syndroom is vijftig procent; zo'n leuke loterij. Hoogstwaarschijnlijk heeft mijn moeder het: zij heeft dezelfde problemen en pijnen, maar zij werd niet onderzocht. Er zijn zes soorten Ehlers-Danlos-syndroom, elk met een verschillende mutatie van bepaalde genen. Bij mensen met een klassiek type is de huid bijvoorbeeld ongelooflijk elastisch en rekbaar, en bij mensen met een vasculaire huid kunnen fragiele bloedvaten de breuk van de bloedvaten bereiken.
Ik heb een hypermobiel type SED - dit is te vinden bij één op de tien- tot vijftienduizend mensen. Hiermee kunt u gemakkelijk elke verbinding beschadigen: vingers, knie, maxillair. Wetenschappers hebben het gen dat verantwoordelijk is voor de mutatie in dit geval nog steeds niet gevonden, wat betekent dat de ziekte niet kan worden geïdentificeerd met behulp van tests. De kans dat mijn kinderen het syndroom hebben is ook ongeveer vijftig tot vijftig, maar het lijkt me nog hoger: ik lees in Engelssprekende groepen dat bijna alle mensen met het syndroom zijn overgebracht op kinderen. Bovendien zijn zwangerschap en bevalling bij SED buitengewoon moeilijk - een geneticus heeft me hierover verteld, maar ik heb halfhartig geluisterd, omdat ik niet van plan ben kinderen te krijgen.
Ehlers-Danlos-syndroom gaat gepaard met ziekten van alle organen met bindweefsel, evenals andere problemen met betrekking tot de functies van deze organen. Ik heb chronische ontsteking van de pezen van de benen, chronische hoofdpijn en chronische otitis media, endometriose, kromming van de wervelkolom met uitsteeksels en degradatie van tussenwervelschijven. Er zijn problemen met het maagdarmkanaal, gehoor, bloedvaten, huid: irritatie, roodheid, reactie op kou en hitte, eeuwige droogheid, aanhoudende huiduitslag, littekens door krassen.
Mensen met mijn diagnose zijn vatbaar voor depressie als gevolg van chronische pijn: het is moeilijk te verdragen en te beseffen dat het in de loop van de jaren alleen maar erger zal worden
Elke dag doet mijn hoofd, nek en onderrug pijn vanwege de kromming van de wervelkolom en de onjuiste verdeling van de lading tijdens het lopen. Enkelgewrichten doen pijn als gevolg van te hoge mobiliteit, normale verwondingen optreden. Ik kan niet lopen zonder binnenzolen, zelfs niet thuis, anders zullen mijn benen blijken.
Vanwege de onjuiste ontwikkeling van bindweefsel was het noodzakelijk om de tanden uit te lijnen. Ik ben ook allergisch voor talloze stoffen: antibiotica, kleurstoffen, conserveermiddelen. Vanwege het chronisch vermoeidheidssyndroom kan ik dit interview niet eens onder de knie krijgen - de jongeman typt de antwoorden van het dictaat. Immuniteit is ook geen verdomde: in tweeëntwintig jaar had ik bronchitis (het was niet gemakkelijk om hem te genezen zonder antibiotica), en angina, auto-immuunziekte en vele andere aandoeningen. Mensen met mijn diagnose zijn vatbaar voor depressie vanwege chronische pijn: het is moeilijk te verdragen en te beseffen dat het in de loop der jaren alleen maar erger zal worden.
De lijst met mijn ziektes wordt voortdurend bijgewerkt. Meer dan zes maanden geleden, tijdens het volgende onderzoek, merkte ik dat ik slechte bloedtestresultaten had en de indicatoren verslechteren. Sindsdien probeerde ik erachter te komen wat er mis is. Het lijkt mij dat ik alle min of meer goede artsen in Moskou al voorbij ben gegaan - maar niemand kent de bijzonderheden van patiënten met SED, en ze moeten in aanmerking worden genomen om een juiste diagnose te stellen. Daarom kan niemand me helpen, of me op zijn minst naar de nodige analyses leiden. Meestal geloven artsen gewoon niet dat ik het syndroom helemaal heb - hoewel ik altijd de conclusie van de genetica bij me heb. Constant naar de artsen gaan is gekkenwerk.
Beperkingen en overwint
In tegenstelling tot de VS, Groot-Brittannië, Frankrijk, Mexico en andere landen, in Rusland met het Ehlers-Danlos-syndroom, geven ze geen handicap, ook niet in een van de comorbide ziekten. De staat helpt niet, ik kan de geïmputeerde behandeling of onderzoeken niet bereiken. Ik heb zoveel ziekten dat er geen extra geld is en ik zou blij zijn om geen tienduizend te betalen voor bloedonderzoek. Of om te kunnen parkeren op plaatsen voor mensen met een handicap, die zich dichter bij de ingang van het gebouw bevinden - zelfs een kleine hoeveelheid helpt als je ergens moet komen tijdens een pijnlijke aanval. Gedurende een jaar, tevergeefs geprobeerd om een arts te vinden die mij kon leiden, helpen en corrigeren van de behandeling van begeleidende ziekten. Maar in Rusland zijn er slechts twee of drie gespecialiseerde genetica op de SED. Er zijn geen Russisch sprekende steungroepen, dus ik ben in Engelssprekende groepen op Facebook.
SED geeft niet alleen pijn, maar ook een overgevoelige reactie daarop: zelfs zo'n onbeduidend iets als, bijvoorbeeld, bloeddonatie, maakt me gek. In de kindertijd was het vooral moeilijk. Pijn neemt alle energie op: elke actie is de enorme inspanning waard. Sterke aanvallen van misselijkheid, ademhalen, duizelig, moeilijk te praten. Soms verwijderen tabletten de aandoening gedeeltelijk, maar meestal niet. Ik draag altijd een complete set bij me: gewone pijnstillers, een zeer sterke pijnstiller voor noodsituaties, verschillende soorten spierverslappers.
Sommige dingen kan ik in principe niet doen, omdat ze veel pijn veroorzaken: ga er voor een lange tijd weg, voer voedsel mee naar huis, verplaats en verschuif dingen, haal iets uit de bovenste schappen. Er zijn gevallen die soms werken, soms niet - dit is koken, het laden van de vaatwasser (zonder welke ik het erg moeilijk vind), wassen. Als een goede dag valt, probeer ik iets meer dan normaal te doen. Maar ik houd altijd de lading in de gaten - ik had onlangs een aantal uren kleding in de kast uitgetrokken en toen kon ik een week lang niet uit bed komen. Van goed: alle mannen met wie ik een relatie had, namen altijd het meeste huiswerk voor zichzelf.
Pijn neemt alle energie op: elke actie is de enorme inspanning waard. Ernstige pijn maakt je ziek, je ademt hard, duizelig, moeilijk te praten
Mijn leven bestaat uit beperkingen en overwint. Blijf constant zichzelf beheersen om niet gewond te raken. Ik kan niet naar de baden en sauna's gaan, rennen en alles doen wat de wervelkolom zwaar belast. Als kind was ik betrokken bij paardensport en heb ik er altijd van gedroomd om er weer naar toe te gaan, maar het was mij verboden. Gedurende verschillende jaren heb ik yoga beoefend, de leraren waren verrast door mijn flexibiliteit - het is typerend voor de SED. Ik hou van zwemmen en nu is dit het enige dat me helpt pijn te verminderen. Hef zware voorwerpen op, buk voorover, loop lange tijd - niet voor mij. Vijf jaar geleden was ik dol op lange wandelingen in de stad, nu is het onmogelijk: bijna onmiddellijk is er een sterke rugpijn die enkele dagen niet verdwijnt.
Ik ben een advocaat bij mijn eerste opleiding, maar een paar jaar geleden ben ik van beroep veranderd en heb ik een ander diploma ontvangen - een leraar Russisch als vreemde taal. Er waren vele redenen, maar de aanzet was het feit dat advocaten sedentair werk hebben. En ik kan niet lang zitten: mijn rug begint slecht te doen. Nu doe ik waar ik van houd, en tegelijkertijd kan ik genoeg tijd aan gezondheid besteden. Ik werk graag, en ik kan me geen leven zonder voorstellen, maar ik moet duidelijk prioriteiten stellen. Als docent maak ik zelf de planning, gezien de tijd om te trainen. Ik ga minstens twee of drie keer per week naar het zwembad en studeer ook thuis of in de hal volgens een speciaal programma. Als ik 's morgens werk, neem ik de tweede onder sport en recreatie.
In momenten van pijn zichtbaar zijn en communiceren met mensen is onvermijdelijk. Op het werk moet ik constant geïnteresseerd en energiek kijken - met chronische pijn is het moeilijk. Dan neem ik het medicijn en werk ik verder. Ik heb geleerd emoties te uiten die ik niet voel. Mijn collega's zijn er zeker van dat ik altijd in een goed humeur ben, hoewel het in werkelijkheid zelden voorkomt op momenten van pijn. Vrienden weten hoe ik me voel, maar het lijkt mij dat ze denken dat ik me verfraai en dat ze niet weten hoe slecht ik me voel. Een gezond persoon is echt moeilijk te begrijpen wat ik ervaar.
Dankzij mijn conditie heb ik een uitstekende wilskracht: ik kan 's ochtends vroeg opstaan om naar de sportschool te gaan, mezelf dwingen iets te doen, zelfs als ik niet wil
Wat me het meest beangstigt, is dat met de leeftijd, problemen met de wervelkolom alleen maar zullen verergeren: als gevolg van kromming, wordt de belasting verkeerd verdeeld en versnelt natuurlijke slijtage - een hernia van de tussenwervelschijf kan optreden of zenuwklemming kan optreden als u geen therapeutische oefeningen doet. Het is vreselijk om te denken wat er over twintig jaar zal gebeuren, als ik me nu slecht voel.
Aan de andere kant motiveert deze angst om nu iets te doen: deelnemen aan toegestane sporten, werken, reizen. Zoals in elke situatie is er in het leven met een chronisch syndroom niet alleen een negatief. Dankzij mijn conditie heb ik een uitstekende wilskracht: ik kan vroeg opstaan om naar de sportschool te gaan, mezelf dwingen iets te doen, zelfs als ik het niet wil. Ik begrijp het duidelijk wanneer ik moet rusten en ontspannen om me beter te voelen, en wanneer ik gewoon lui ben. Vanwege regelmatige trainingen, heb ik een sterk, getraind lichaam, ik kan aan mezelf werken. En vanwege het feit dat ik af en toe een slecht gevoel heb, spaar ik niet voor later iets belangrijks en interessants. Als ik nieuwe dingen wil leren, doe ik het meteen. Zo ging recentelijk naar Latijns-Amerikaanse dansen. Het syndroom heeft me ook geleerd om gemakkelijker met het leven en met mijzelf om te gaan: iedereen heeft eigenaardigheden - en de mijne maakt me alleen maar sterker.
foto's:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
