"Totdat de aorta explodeert": hoe ik leef met het Marfan-syndroom
HET BESTAAN VAN GEZONDHEIDSZIEKTEN HOORDE ALLENMaar weinigen stellen zich voor hoeveel er zijn. Niet alle worden bij de geboorte gedetecteerd: het Marfan-syndroom wordt bijvoorbeeld veel later bekend. Dit is een genetische aandoening waarbij de fibrilline-eiwitsynthese verstoord is - het is verantwoordelijk voor de elasticiteit en contractiliteit van het bindweefsel. Veel systemen en weefsels van het lichaam worden aangetast: bloedvaten en hart, botten en gewrichten, ogen en longen. Mensen met deze ziekte zijn meestal lang, met lange armen, benen, handen en voeten; hun verlengde vingers in medische handboeken worden "spider" genoemd. Behandeling en prognose zijn rechtstreeks afhankelijk van de ernst: bijvoorbeeld als de aorta wordt aangetast - het grootste vat in het menselijk lichaam - wordt de toestand levensbedreigend. We spraken met Svetlana H. over hoe zij leeft met het Marfan-syndroom.
Ik ben dertig jaar oud en de diagnose werd bekend toen ik zes was. Ik groeide snel en bij het volgende geplande onderzoek hoorde de dokter een hartruis; daarna was de genetica en de vermoedelijke diagnose het Marfan-syndroom; In de status van "vermoedelijk" bleef hij vele jaren. De ziekte werd toen slecht begrepen en de enige aanbevelingen waren observatie van een cardioloog en een verbod op lichaamsbeweging. Toen werd echter duidelijk dat fysiotherapie noodzakelijk was en ik ging zwemmen. Het werkte goed: ik was verloofd met de Olympische reserveschool en op mijn negende werd ik zelfs uitgenodigd om deel te nemen aan een professioneel team. De cardioloog en de ouders waren echter tegen toenemende belastingen - overstuur, ik gaf het zwemmen in het algemeen op.
Naarmate ik ouder werd, verslechterden mijn hartproblemen: ik groeide, en met mij rekte de aorta, het grootste vat in het lichaam, zich uit. Reeds in de kindertijd overschreden alle parameters van de aorta de normale waarden, zelfs voor een volwassene. Ook de problemen met hartkleppen namen toe. Toen ik tien jaar oud was, kreeg ik de gelegenheid om een raadpleging van artsen bij te wonen - in die tijd was het een zeldzaamheid, en zelfs in de vrije geneeskunde was dat het geval. De kwestie van hartchirurgie was opgelost, maar er was geen directe indicatie voor de operatie - slechts een "trage achteruitgang", en "het is niet bekend hoe de weefsels zich zullen gedragen na de operatie, misschien zullen ze wegkruipen." Genetisch, om de diagnose te bevestigen of te ontkennen, bood toen niet - of de artsen zich niet bewust waren van deze mogelijkheid, of dat het eenvoudigweg niet bestond.
Het verloop van de ziekte is erg moeilijk en de behandeling moet op verantwoorde wijze worden benaderd, omdat niet alleen de kwaliteit van het leven, maar ook zelf op het spel staat: volgens de statistieken bereikt 90-95% van de patiënten de leeftijd van 40-50 jaar niet
Over het algemeen waren de enige onderzoeken ECG, ECHO, Holter-monitoring (24-uurs ECG in omstandigheden van normale dagelijkse activiteit, wanneer ECG-sensoren op het lichaam worden geplakt. - Vert.), cardioloogbezoeken, ondersteunende zorg en advies zonder pijn. Het was niet erg succesvol voor mij om hem te volgen. Toen ik dertien jaar oud was en twee weken lang thuisbleef met een temperatuur van onder de veertig, ging ik nog steeds naar het ziekenhuis voor besmettelijke ziekten - en op de eerste hulpafdeling werd de dokter die mijn keel zag, bleek en vertelde mijn moeder dat ik difterie had. Moeder barstte in tranen uit, en ik werd overgebracht naar de afdeling en in een afdeling geplaatst met mensen die herstelden van de griep - een "prachtige" oplossing. Nou, dat de diagnose niet werd bevestigd en ik nog steeds geen difterie had. Desalniettemin beïnvloedt een ziekte, vooral met betrekking tot de luchtwegen, het hart, wat in mijn geval gewoonweg gevaarlijk is.
Mijn hele leven lang leefde ik met een diagnose van bindweefseldysplasie, en het Marfan-syndroom was slechts een fenotype - dit betekent dat ik manifestaties van het syndroom had, maar het was niet genetisch bevestigd. Volgens sommige artsen, vooral diegenen die mij voor de eerste keer zagen, was hij volledig afwezig - er was tenslotte geen volledige set van klassieke symptomen. Ik heb alles min of meer normaal met de botten en de staat van de wervelkolom, in plaats van de lens van het oog; de ziekte kan alleen worden vermoed vanwege afwijkingen in het cardiovasculaire systeem, hoge groei, arachnodactylia (dezelfde "spinnenvingers") en verhoogde elasticiteit. Zelfs nu, als ik artsen over mijn anamnese vertel, noem ik vaker dysplasie dan het Marfan syndroom - anders knikken ze gewoon beleefd en gaan ze langs hun oren.
Omdat ik geen last had van pijn, leefde ik als een normale tiener. Mijn moeder maakte zich zorgen over mijn hart, maar onvolledig bewustzijn hielp me om zo veel gemakkelijker te gaan. Als ze zich dan bewust was van alle verrassingen die de ziekte kan veroorzaken, weet ik niet hoe ik hiermee moet omgaan. Ik ben zelfs blij dat ze nu niets meer weet dan vroeger - nu denk ik aan haar hart. In werkelijkheid was het alleen mogelijk om de diagnose in het dertigste levensjaar te bevestigen: zelf heb ik de analyse voor genmutaties doorstaan in het kader van het zogenaamde paneel voor de aandoening van het bindweefsel. Met behulp hiervan hebben ze een voor het Marfan-syndroom kenmerkende mutatie onthuld, maar niet in 'hotspots'. Waarschijnlijk ben ik daarom geen typische vertegenwoordiger van de ziekte.
Het Marfan-syndroom is een genetische ziekte, maar het hoeft niet bij een van de familieleden te voorkomen. Mijn ouders hebben bijvoorbeeld geen manifestaties, noch extern noch 'intern'. De basis van de ziekte zijn mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van fibrilline - het belangrijkste structurele eiwit van de extracellulaire matrix, dat elasticiteit en contractiliteit van het bindweefsel geeft. Het beïnvloedt de organen met de grootste concentratie van bindweefsel: hart, ogen, rug, gewrichtsbanden. Het syndroom wordt niet behandeld en elke therapie is gericht op specifieke aangetaste organen - ik zou bijvoorbeeld een pilcursus moeten nemen die het cardiovasculaire systeem helpt. Het verloop van de ziekte is erg moeilijk en de behandeling moet op verantwoorde wijze worden aangepakt, omdat niet alleen de kwaliteit van het leven, maar ook zelf op het spel staat: volgens de statistieken bereikt 90-95% van de patiënten de leeftijd van 40-50 jaar niet.
De beperkingen hebben voornamelijk betrekking op fysieke inspanning. Je kunt geen professionele sporten beoefenen, hoewel, ironisch genoeg, ik veel gegevens heb - bijvoorbeeld hoge groei en enorme flexibiliteit (ik kan nog steeds mijn been over mijn hoofd gooien of met een draaiende start in de lotushouding zitten). Mensen met het Marfan-syndroom krijgen een verstandige sport te zien zonder plotselinge bewegingen, zoals zwemmen. Als ik op reis ben, is mijn EHBO-kit niet meer dan die van een gewoon persoon, geen bijzonderheden - maar hier is de kans groter dat hij niet in het feit van het syndroom is, maar in de mate van zijn manifestatie.
Vanwege het 'poppentheater', zoals ze het scherm tussen mij en de opererende artsen noemden, hoorde ik de verloskundige de assistenten voortdurend herhalen: 'Scheur de stof niet, scheur de stof niet!'
Ik kreeg te maken met de ernst van het probleem toen mijn man en ik een kind wilden. Geneticus veroordeeld tot draagmoederschap of mogelijk zwangerschap na hartchirurgie, waar geen direct bewijs voor was. Ze legden me uit dat de functie van het hart voldoende is voor mijn eigen levensondersteuning, maar tijdens de zwangerschap verdubbelt de belasting. Ik drong erop aan dat met een relatief lichte mate van beschadiging van het hart en de bloedvaten normale zwangerschap mogelijk is. Ik bezocht alle cardiologiecentra in Moskou, vergiste veel tranen en kreeg nog steeds toestemming, onder voortdurende controle door een cardioloog. Dus twee maanden later begon ik me aan te melden bij het cardiale perinatale centrum, dat ermee instemde mij te leiden.
Natuurlijk was het heel eng om te beslissen over een zwangerschap, vooral na de ambigue voorspelling van artsen - mijn aorta is nog steeds op een subkritisch niveau. Ik hoop dat het er zal blijven - tot het kritieke slechts enkele millimeters. Hope werd toegediend door een gynaecoloog, die de helft van zijn leven bestudeerde aan het bestuderen van bindweefseldysplasie. Nadat ik met haar had gesproken, besefte ik dat als ik het kind niet tegen mijn wil probeerde te verduren, ik mijn hele leven spijt zou hebben. Ergens diep vanbinnen, nam ik het risico en heb ik geen spijt.
De zwangerschap ging geweldig, en de dochter werd geboren door een geplande keizersnede een beetje van tevoren. Artsen waren vreselijk bang dat de aorta zou "rukken" van de maximale belasting en ik zou sterven in het kraamkliniek waar ik de meest "zware" vrouw in de bevalling was. Mijn dochter is mijn overwinning en we noemden haar Victoria. Vanwege het 'poppentheater', zoals ze het scherm tussen mij en de opererende artsen noemden, hoorde ik de verloskundige de assistenten voortdurend herhalen: 'Scheur de stof niet, scheur de stof niet!' - maar op dat moment was ik klaar voor alles, zolang het kind in orde was. De operatie duurde twee keer zo lang als gewoonlijk, de dokter was nat, alsof er een emmer water op was gegoten. Ik was een paar keer bijna het bewustzijn kwijt, de anesthesist bracht me op het spoor en toen, al op de intensive care, leerde ik dat ik bijna een liter bloed kwijt was. De toestand van mijn cardiovasculaire systeem blijft ongewijzigd, dat wil zeggen hetzelfde als vóór de zwangerschap.
Terugkijkend op mijn jeugd, begrijp ik dat ik tot op zekere hoogte gelukkig was, om het zo maar te zeggen. Ja, ik was niet gespaard voor hoge groei, de plaat op de tanden, de ene schouder boven de andere - natuurlijk viel ik op van de menigte, er was spot in de badkamer onder leeftijdsgenoten en tranen. Maar veel mensen hadden het, dit is het leven in de tienerleeftijd. Na een gesprek met moeders van kinderen met een ernstiger Marfan-syndroom, besefte ik dat mijn leven veel moeilijker zou kunnen zijn.
Ik koesterde mijn eigen optimisme zelf, in granen - tegelijkertijd ben ik een fervent paranoïde, wat in het algemeen geldt voor mensen met het Marfan-syndroom. Er zijn veel artikelen en informatie op internet, waarin het heel gemakkelijk is om in de war te raken en jezelf nog sterker te maken. Specialisten die het probleem begrijpen, eenheden. Er zijn groepen en fora waar mensen hun symptomen beschrijven, ervaringen delen en zichzelf en anderen "op de diagnose stellen"; Velen hebben het probleem goed bestudeerd en zullen sommige doktoren op dit gebied parten spelen. Maar de meeste mensen schrijven over de onvermijdelijkheid, over morele en fysieke pijn, over overleven - daarom zit ik niet in deze groepen, ik wil mezelf niet in nog diepere gevoelens verdringen. Natuurlijk begrijp ik mijn perspectieven, maar ik kijk altijd naar positieve dingen in de wereld om me heen, ik probeer niet stil te staan bij problemen - anders is het extreem moeilijk om uit de groeiende paniek te geraken. Het is natuurlijk niet nodig om een oogje dicht te knijpen voor uw diagnose, alsof het niet bestaat - het is er, en het is erg gevaarlijk, maar dit is geen stigma en geen zin.
Alleen de meest nabije mensen weten wat mijn eigenaardigheden zijn en veel mensen uit de omgeving stellen vragen over het tweede kind. Maar ik kan niet beslissen over deze stap, ik heb gewoon niet het recht. Zelfs vóór de geboorte van mijn dochter kreeg ik een enorme verantwoordelijkheid voor haar en voor haar. Ik moet misschien een hartoperatie ondergaan en ik ben heel bang. Door de jaren heen, mijn lichaam maakt zich meer en meer, het aantal bezoeken aan artsen groeit elk jaar - maar dit is geen reden om te zitten en de resterende dagen tellen. Het is erg moeilijk voor mij. Over het lot van mijn dochter, die al twee jaar oud is, en over de lengte van haar eigen leven, mogen we soms wekenlang niet slapen, maar ik doe er alles aan om de manifestaties van het syndroom te minimaliseren - want als ik het opgeeft, zal het niet beter zijn. Je moet je leven leiden, niet leven.
foto's:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)